目的 探讨丙酮酸激酶缺乏症(PKD)的临床及遗传学特点.方法 回顾分析2例PKD患儿的临床资料,复习相关文献总结PKD的临床及遗传学特点.结果 2例患儿均为女孩,年龄3岁8个月和3岁10个月;均表现为巩膜黄染,中度贫血(血红蛋白<60 g/L).全外显子测序分析发现,例1的PKLR基因存在c.106G>T以及c.817C>T复合杂合突变,其中c.106G>T突变遗传自父亲,而c.817C>T遗传自母亲,患儿姑姑为c.106G>T突变携带者;例2 PKLR基因存在c.1279G>T以及IVS 6-1 G>T复合杂合突变,其中c.1279 G>T突变遗传自母亲,IVS 6-1 G>T突变遗传自父亲.例1的复合杂合突变未影响患者PKLR基因表达,而例2剪接位点IVS6-1G>T突变可能影响PKLR基因的RNA水平.结论 两个PKD家系均为PKLR基因变异,基因检测有助PKD诊断.
作者：邱局；程首超
来源：临床儿科杂志 2020 年 38卷 2期
