PKLR 基因新突变致红细胞丙酮酸激酶缺乏症一例-临床诊疗知识库

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作者：

惠敏；陈苗

来源：

中华内科杂志 2021 年 60卷 8期

标签：

丙酮酸激酶 PKLR基因突变

本文报道PKLR 基因新突变致红细胞丙酮酸激酶缺乏症一例。患者男性26岁，表现为重度黄疸、脾大、胆囊结石、血红蛋白水平正常。UTG1A1基因及全外显子突变检测排除Gilbert综合征等先天性胆红素代谢性疾病，考虑存在慢性代偿性溶血继发黄疸，全外显子测序证实为PKLR基因复合杂合突变导致的红细胞丙酮酸激酶缺乏症（pyruvate kinase deficiency，PKD）。肝穿刺活检提示PKD患者肝脏含铁血黄素沉积可导致慢性肝损害。PKLR基因变异Exon6 c.758A>G（p.Asn253Ser）为本例首次报道。

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