目的:探讨海南α-地中海贫血患者基因型构成及其血液学表型特点.方法:收集78例门诊及住院α-地中海贫血患者EDTA-K2抗凝全血标本,经PCR扩增后电泳检测α-地中海贫血常见3种缺失型突变,同时全自动血细胞分析仪进行红细胞参数分析、两管法测定红细胞渗透脆性、高效液相色谱法检测血红蛋白亚型含量.结果:静止型α-地贫患者基因型为αα/-α 3.7或-α4.2/αα,中间型患者为-α3.7/--SEA或-α4.2/--SEA,而轻型患者以--SEA/αα基因型为主.红细胞参数分析显示小细胞低色素性贫血者在α-地贫患者中占62.82％,静止型、轻型和中间型患者中则各占25.00％、74.42％和81.82％；MCV和(或)MCH降低者在α-地贫患者和静止型、轻型和中间型患者中则分别占87.18％、70.83％、93.02％和100％,远高于MCV合并MCH降低者所占比例,特别对于静止型α-地贫患者更为明显.红细胞渗透脆性降低者在α-地贫患者及静止型、轻型和中间型患者中所占比例分别为80.77％、79.17％、79.09％和90.91％.仅有29.49％α-地贫患者HbA2＜2.50％；而静止型、轻型和中间型患者中HbA2＜2.50％者分别占29.17％、16.28％和81.82％.结论:海南是地贫高发区,分析其基因型及血液学表型特点对防治α-地贫有重要价值.
作者：吴洁；林丽；覃西
来源：海南医学院学报 2012 年 18卷 11期
