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Gitelman综合征(GS)是一种失盐性肾小管疾病,呈常染色体隐性遗传,以慢性低钾血症、代谢性碱中毒和继发性醛固酮增多症为主要表现.本研究报道了 1例GS患者合并扁桃体炎的诊治过程,同时通过文献复习的方式探讨GS的临床表现、诊断方法、治疗及随访策略,并强调基因检测在本病诊断过程中的重要性.临床医师在工作中应提高对GS的认识水平,做到早期诊断并治疗GS.

作者:张陆燕;郭茜;许衍甲;魏文珍;王玉

来源:中国当代医药 2023 年 30卷 14期

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作者:
张陆燕;郭茜;许衍甲;魏文珍;王玉
来源:
中国当代医药 2023 年 30卷 14期
标签:
Gitelman综合征 低血钾 基因
Gitelman综合征(GS)是一种失盐性肾小管疾病,呈常染色体隐性遗传,以慢性低钾血症、代谢性碱中毒和继发性醛固酮增多症为主要表现.本研究报道了 1例GS患者合并扁桃体炎的诊治过程,同时通过文献复习的方式探讨GS的临床表现、诊断方法、治疗及随访策略,并强调基因检测在本病诊断过程中的重要性.临床医师在工作中应提高对GS的认识水平,做到早期诊断并治疗GS.