目的 探讨TMTC1基因单核苷酸多态性与精神分裂症的相关性.方法 共纳入 207 例精神分裂症患者和 186 例健康对照.采用SNPscan TM多重SNP分型技术,对TMTC1基因 7 个SNP位点进行基因分型检测,比较等位基因、基因型和单倍型之间的差异,并分析在不同的遗传模式下SNP位点与精神分裂症易感性的相关性.结果 7 个SNP位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;7 个位点的等位基因频率和基因型频率分布在 2 组间差异无统计学意义(P>0.05).不同遗传模式下 7 个SNP位点多态性均与精神分裂症发病风险无关(P>0.05);但rs10332 与rs16934358、rs10332 与rs2023588、rs16934358 与rs2023588、rs16934358 与rs7503之间存在高度连锁不平衡.结论 TMTC1基因rs7503、rs10332、rs2023588、rs16934358、rs2113879、rs679087、rs4931240 位点多态性与精神分裂症无关,需要扩大样本量和筛选新的SNP位点进一步分析.
作者：程甜甜；尹文卅；王佳；卢玉梅；陈炫羽；聂胜洁；刘林林
来源：昆明医科大学学报 2023 年 44卷 10期
