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目的:探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义.方法:对贵阳市42名非综合征性聋哑儿童及其父母进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试或听性脑干反应测试,并采用耳聋基因芯片进行突变检测,对芯片检测结果为杂合突变的样本进一步行测序验证.结果:42名患儿中,7例(16.67

作者:张华;刘宇清;王幼勤;李贵芳;罗振元;姜鹏飞;李斐;王树辉;邓开仙

来源:临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2009 年 23卷 22期

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作者:
张华;刘宇清;王幼勤;李贵芳;罗振元;姜鹏飞;李斐;王树辉;邓开仙
来源:
临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2009 年 23卷 22期
标签:
耳聋 基因芯片 突变分析 hearing loss genechip mutation
目的:探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义.方法:对贵阳市42名非综合征性聋哑儿童及其父母进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试或听性脑干反应测试,并采用耳聋基因芯片进行突变检测,对芯片检测结果为杂合突变的样本进一步行测序验证.结果:42名患儿中,7例(16.67