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目的：了解宁夏地区苯丙酮尿症（PKU）儿童苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变的特征。方法以经新生儿疾病筛查及气相色谱-质谱联用技术确诊的30例宁夏PKU儿童为病例组，30例正常儿童为对照组，应用PCR技术扩增PAH基因的3、5、6、7、11和12，六个外显子，再经单链构象多态性分析和DNA测序分析PCR扩增产物。结果在60个等位基因中检出51个突变基因，检出率85
作者：张学红；杨莉；陆彪；桂玉芳
来源：临床儿科杂志 2016 年 34卷 8期
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