目的 探讨Mulibrey侏儒症的临床及基因突变特点.方法 回顾分析1例经基因检测确诊Mulibrey侏儒症患儿的临床资料、基因检测及家系验证结果 .结果 男性患儿,12岁5个月,有身材矮小、皮肤牛奶咖啡斑、三角形脸、牙齿不齐、肝肿大,合并缩窄性心包炎.二代测序检测分析发现患儿17号染色体TRIM37基因存在一个未报道的剪接区纯合变异位点IVS13-1G>C,分别来自于父母;患儿同胞弟弟未检出该变异;参考ACMG遗传变异分类标准与指南,判定为致病性变异.结论 发现1例TRIM37基因剪接位点突变导致的Mulibrey侏儒症,但尚需RNA或蛋白质功能分析确认.
作者：连群；许珊珊；李伶俐；张丰丰
来源：临床儿科杂志 2019 年 37卷 8期
