目的 总结SLC12A3基因变异致Gitelman综合征的诊断和治疗.方法 回顾分析1例Gitelman综合征合并原发性肾病综合征患儿的临床资料,系统复习Gitelman综合征合并蛋白尿文献.结果 6岁男性患儿,因肾病综合征复发就诊,持续低钾血症,同时伴尿钠及尿钾排出增多,低镁血症,代谢性碱中毒,低尿钙症,肾素血管紧张素系统激活,血压无异常,无特殊用药史及家族史.全外显子测序发现患儿16号染色体1号外显子SLC12A3基因存在c.179 C>T(p.T 60 M)纯合错义变异(NM_000339),其父母均为携带者;ACMG评分为致病性突变.患儿确诊为肾病综合征合并Gitelman综合征.结论 重视Gitelman综合征蛋白尿的评估和随访,保护肾功能.
作者：廖盼丽；饶佳；沈茜；方晓燕；陈径；汤小山；刘佳璐；张志庆；徐虹
来源：临床儿科杂志 2021 年 39卷 1期
