目的 对1例异时性男性乳腺癌和结肠癌患者及其家系成员进行基因突变分析,以明确病因,便于指导临床风险管理决策.方法 采用全外显子测序技术对先证者外周血样本进行基因突变分析,结合表型资料,确定候选基因的可能致病位点.应用Sanger测序技术对先证者及其家系成员候选突变位点进行共分离验证.结果 在先证者BRCA2基因第11号外显子中发现c.6402_6406delTAACT(p.Asn2134fs)杂合突变,该突变在乳腺癌信息中心(BIC)、ClinVar数据库中已有报道,为乳腺癌致病性突变.Sanger测序证实其儿子也为该突变的携带者,而其患结肠癌的母亲未检测到该突变.结论 BRCA2基因c.6402_6406delTAACT突变是该先证者乳腺癌的致病突变位点,而先证者及其母亲所患结肠癌可能为散发.
作者：杨晓晨；张颂文；周沁；胡韬；邵启祥
来源：临床检验杂志 2020 年 38卷 3期
