目的:鉴定一个江苏省南通市原发性开角型青光眼(POAG)家系的青光眼致病基因,分析该基因的临床表型和致病机制.方法:于2020-01/12回顾并招募了一个POAG家系,该家系跨越5代共33名,有13名家庭成员参与了研究,其中4名诊断为POAG,1名诊断为高眼压症,剩余8名未受影响.详细询问病史并进行全面的眼科检查,采用高通量测序筛选可能的致病基因,Sanger测序验证候选致病基因.结果:该家系患者均在青年时期发现眼压升高并诊断为青光眼,需手术治疗控制眼压,先证者最高眼压(IOP)达55mmHg.全外显子测序在先证者LTBP2基因上发现了一个杂合突变(c.1197C>A,p.Phe399Leu),Sanger测序验证该突变位点与家系疾病并不分离.结论:LTBP2(c.1197C>A)突变不是该家系POAG的致病基因.但是LTBP2突变在POAG病例中的致病作用值得研究.
作者：颉娟娟；陈颖；张国伟；崔海悦；郝梦瑶；王劭雯；贾珍；徐春龙；陆宏
来源：国际眼科杂志 2023 年 23卷 1期
