目的探讨儿童肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床特点、影像学特点及治疗.方法回顾总结11例儿童ALD临床及影像学资料,结合文献进行分析.结果患者均为男性,起病年龄5～12岁,临床表现均有不同程度智力下降、视力减退、四肢活动障碍、构音困难、语言减少,部分患者有抽搐、听力下降、色素沉着.1例患儿血浆极长链脂肪酸(VLCFA)异常增高.影像学特点:1蝶形病灶,在双侧三角区周围呈现对称的、大片状、局限于脑白质的蝶形病灶.2花边样强化条带将蝶形病灶分隔成较大片中央和外周区,两个区域的信号强度与密度不同.3.整个胼胝体压部信号异常.4.MRI优于CT能显示视觉、听觉传导通路上病灶.内科治疗无效.结论 ALD临床特点为智力下降、视力减退、四肢活动障碍、语言障碍为主.CT、MRI有特征性改变.VLCFA检测是诊断本病的特异方法.骨髓移植、基因治疗是治疗本病的方法.
作者：鲍为群；王治平；吴洁；鲍克容
来源：实用儿科临床杂志 2006 年 21卷 3期
