近年来，随着遗传技术的进步，发现部分病因未明的各种癫痫性脑病（epileptic encephalopathy）与遗传因素相关，某种熟知表型的相关癫痫性脑病可能与多个基因突变或拷贝数变异有关，或一个基因突变或拷贝数变异也可能导致熟知表型的癫痫性脑病；另外，发现与检出癫痫性脑病新的表型特征与遗传异常及以基因命名的相关癫痫性脑病也在逐步增多。现就近年来新发现的 CHD2肌阵挛脑病的临床表型特征、基因研究及未来展望等方面内容予以介绍。
作者：杨雪；周水珍
来源：中华实用儿科临床杂志 2016 年 31卷 24期
