目的:探讨新生儿异戊酰基肉碱(C5)代谢异常的遗传学原因。方法:回顾性研究。以2018年1月至2021年12月在浙江大学医学院附属儿童医院经串联质谱法筛查为C5增高的34例新生儿为研究对象，收集其筛查与临床随访资料。采集乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝静脉血，提取基因组DNA，采用液相捕获技术靶向捕获 ACADSB、 IVD、 ACADM等79个遗传代谢病相关基因，通过高通量测序和生物信息学分析获取基因的变异信息，参考美国医学遗传学与基因组学学会分类标准进行分级。依据基因检测情况，将C5增高新生儿分为未检出变异组(11例)、 ACADSB变异组(16例)、 IVD变异组(7例)，采用威尔科克森秩和检验分析组间差异。 结果:34例新生儿中16例检出 ACADSB变异，涉及6种变异型，其中c.461G>A(p.G154E)、c.746delC(p.P249Lfs*15)为新发现的变异型；7例检出 IVD变异，涉及11种变异型，其中c.118A>G(p.N40D)、c.296-10C>G、c.302A>G(p.Y101C)、c.537G>A(p.M179I)、c.667C>T(p.R223W)、c.983A>G(p.K328R)、c.1147+5G>A为新发现的变异型。3个组别新生儿的C5初筛浓度值比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:该地区新生儿筛查出现C5增高的主要遗传学原因为 ACADSB与

作者：吴鼎文；杨茹莱；刘晨；童凡；陈帅；赵正言

来源：中华实用儿科临床杂志 2023 年 38卷 1期