目的 总结Noonan综合征患者的临床特征,探讨其诊断、鉴别诊断及治疗. 方法 分析北京协和医院妇产科门诊诊治的2例散发Noonan综合征病例. 结果 患者的共同特征为身材矮小伴原发性闭经,有典型的特纳(Turner)综合征面容,青春期女性第二性征发育不佳,内外生殖器发育幼稚,人工周期可来月经,外周血染色体核型为46,XX. 结论 及时正确诊断Noonan综合征十分重要,其与Turner综合征的重要鉴别点是前者具有正常的46,XX核型.
作者：王伟；王春庆；殷华；田秦杰
来源：生殖医学杂志 2015 年 24卷 5期
