目的 分析总结钾离子通道基因变异相关婴儿癫痫性脑病的临床和基因变异特点.方法 与结果 采用第二代测序技术对2016年7月至2020年1月湖南省儿童医院收治的11例钾离子通道基因变异相关癫痫性脑病患儿行基因检测,Sanger测序验证变异类型其及来源.临床表型包括婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(4例)、大田原综合征(2例)、婴儿痉挛症(2例)和非特异性癫痫性脑病(3例);新发基因变异8/11例、遗传变异3/11例(均来自母亲);变异类型为KCNQ2基因变异(5例)、KCNT1基因变异(4例)、KCNB1基因变异(2例).采取多种抗癫痫发作药物联合治疗,部分患儿辅助生酮饮食(3例).平均随访19个月,3例完全无发作、1例有效、7例无效,11例均遗留智力发育迟缓和运动障碍.结论 钾离子通道基因变异是婴儿癫痫性脑病的常见遗传性病因,可引起不同临床表型,基因检测可协助病因诊断,并为精准治疗提供依据.
作者：徐蓉；宁泽淑；康庆云；陈波；廖红梅；杨理明；吴丽文
来源：中国现代神经疾病杂志 2023 年 23卷 3期
