目的 探讨丙酸血症患者脑磁共振表现及氢质子磁共振波谱(1H-Magnetic Resonance Spectroscopy,1H-MRS)成像的诊断价值.方法 9例丙酸血症患者均经气相色谱-质谱分析确诊,通过脑磁共振及1H-MRS成像了解脑损害特点.9例治疗后均行MRI检查,其中3例同时行1H-MRS检查,感兴趣区选择右侧基底节区,分析代谢产物N-乙酰天门冬氨酸(NAA)、胆碱(Cho)、肌醇(mI)在1H-MRS波峰下面积与肌酸(Cr)的比值,并进行比较.对照组为年龄、性别匹配的6例正常幼儿.结果 9例中男7例,女2例,发病年龄为生后～2岁.脑MRI显示脑室增大4例,髓鞘化延迟3例,幕上脑白质水肿2例,胼胝体发育不良2例,脑萎缩2例,基底节区信号异常3例,主要表现为T1Flair低、T2 Flair高、DWI高信号.3例患者右侧基底节区1H-MRS与对照组相比NAA/Cr、Cho/Cr不同程度降低,mI/Cr未见明显改变,1例患者出现双乳酸峰(Lac).通过治疗后随访MRI 3例,MRI表现好转1例,呈进行性改变2例.结论 丙酸血症患者脑MRI表现缺乏特异性,主要表现为脑室扩大、基底节区信号异常、髓鞘化延迟.长期的异常影像学改变提示神经系统呈不可逆的损害,并且1H-MRS技术能够提供更多相关的病理生理学信息,能有助于了解脑损害的程度.
作者：程爱兰；韩连书；严永清；冯赟；曹雯君；李惠民；金彪；汪登斌
来源：影像诊断与介入放射学 2015 年 24卷 4期
