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本文回顾性分析了北京中医药大学东直门医院脑病一科收治的 1 例进行性肌阵挛-共济失调综合征患者的临床资料,对其临床特点、诊断和治疗进行讨论.该患者以肌阵挛起病,逐渐出现共济失调的症状,分子遗传学检测提示ATL1基因杂合突变,口服氯硝西泮片后肌阵挛症状缓解.通过对该患者诊治过程及临床资料进行分析,并对本病分子遗传学相关文献报道进行复习,为这一疾病的临床诊断提供经验,以供临床医生参考.
作者：赵赫；钟利群；果海姣；陈白雪；吕静敏；陈旭；杨杰；卫景沛
来源：中国医药导报 2023 年 20卷 12期
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