目的 探讨宁夏地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7突变类型及频率,为该地区PKU的基因诊断和产前诊断提供依据.方法 应用PCR产物直接测序方法,对宁夏73例经典型PKU患儿(回族39例,汉族34例)的146个PAH等位基因外显子7及其旁侧内含子区域进行序列分析.结果 共检测出6种突变基因型,分别是R243Q(14.4％)、R24 1C(6.8％)、IVS7+2T→A(2.7％)、L255S(0.7％)、G247V(0.7％)和G247R(0.7％).外显子7突变基因总频率为26.0％(38/146),包括错义突变和剪接位点突变两种.回族患儿R241C等位基因突变检出率高于汉族(10％ vs 3％,P＜0.05).结论 宁夏地区PKU患儿PAH基因外显子7突变频率最高的是R243Q,其次为R241C;回族和汉族PKU患儿R241C等位基因突变率不同.
作者：毛新梅；何江；刘媛；李晓强；余伍忠；高治会；蔡晶
来源：中国当代儿科杂志 2014 年 16卷 3期
