目的 探讨GATA6基因启动区-493(rs144923558) G/A、-172(rs 146748749) G/A 2个位点单核苷酸多态性(SNP)与急性心肌梗死(AMI)之间的关系及其相关的危险因素.方法 采用病例-对照研究方法,收集328例AMI患者和344例正常对照;应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术结合DNA测序后的序列比对进行数据统计;运用Hardy-Weinberg平衡检验后,应用x2检验进行相关分析;利用Logistic回归对多种危险因素以及2个SNP位点与AMI发病进行关联性分析;利用Haplovview4.2软件和SHEsis网站进行连锁不平衡及单倍体分析.结果 2个SNP位点共检测出3种基因型为GG、GA和AA,其基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05),同时在AMI组与对照组间差异无显著性(P＞0.05).多因素Logistic回归分析:增龄、高血压痛、吸烟、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)和甘油三酯(TG)升高是AMI发病的独立危险因素(P＜0.05),HDLC为保护因素(P＜0.05).在显性、隐性和加性3种不同遗传模式下进行Logistic回归分析发现,2个SNP位点与AMI发病无关联性.进行连锁不平衡和单倍型分析提示,该2个SNP位点处于同一个连锁不平衡区域(D'=1.000,r2=1.000),单倍型GG和AA均未增加AMI易感性(P＞0.05).结论 GATA6基因启动区-493(rs144923558) G/A与-172(rs146748749) G/A两

作者：孙兆庆；逄淑超；崔英华；闫波

来源：中国动脉硬化杂志 2019 年 27卷 6期