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目的 对1例22q11.2微重复征携带者再次妊娠的产前诊断进行回顾性分析,探讨其遗传分析策略.方法 对夫妇外周血和胎儿羊水进行染色体核型分析和染色体微阵列技术检测.结果 染色体核型分析均未见明显异常,染色体微阵列提示胎儿为22q11.2微重复,遗传自无临床表现的母亲,父方未检出异常.结论 对22q11.2微重复家系进行全面分析,才能给予个性化的遗传咨询和生育指导.
作者：黄宁；刘艳秋；邹永毅；王欣荣；吴翠婷
来源：中国现代医学杂志 2020 年 30卷 1期
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