目的了解β地中海贫血基因分析与临床的关系.方法 67例病人根据临床表现,血红蛋白(Hb)电泳、HbA2、HbF含量测定为β地中海贫血,然后应用聚合酶链反应(PCR)结合反向点杂交技术(PDB)方法作基因分析.结果 67例β地贫共检出了8种基因突变类型,15种基因组合形式.结论不同的基因类型致临床表现不同,β°纯合子16例,β°/β°双重杂合子36例,临床表现均严重,发病早(2个月～6个月),肝、脾肿大明显,重度贫血,靠输血维持生命,幼儿期夭折.β+/β°双重杂合子15例,发病年龄较晚,贫血较轻.
作者：曾毓华；梁昌达；饶兆英；周红萍
来源：中国小儿血液 2004 年 9卷 5期
