目的对卢某家系3人(一子一女及胞弟)进行体格检查、常规血液学检查、血红蛋白电泳、RDB基因分析.方法采用外周血进行贫血的常规血液学检查及基因突变分析.结果发现先证者为HbE-β地贫,胞弟HbE-β地贫,其子轻度β地贫,其女为HbE特征.结论该家系分析HbE为常染色体遗传,而β地贫为常染色体不全显性遗传,同一家庭中,其儿女都有出现异常血红蛋白改变,说明遗传率较高,应重视预防,进行婚前检查,避免生育重症的婴儿.这对优生优育提高人口素质具有重要意义.
作者：李菊香；谭润平；黄健仪；伍曼仪
来源：中国优生与遗传杂志 2006 年 14卷 4期
