目的:加强临床医师对遗传性血管性血友病的认识。方法:回顾性分析1例2型遗传性血管性血友病家系的临床诊断过程，总结病例特点并复习相关文献。结果:家系含6名成员，先证者父亲及其一女存在间断出血。实验室检查结果显示先证者及其父亲活化部分凝血活酶时间、凝血因子+血管性血友病因子活性大致正常，瑞斯托霉素、二磷酸腺苷、花生四烯酸、胶原诱导血小板聚集试验等指标均减低。先证者母亲上述检测结果正常。基因检测示先证者vWF基因存在Exon28(c.3952G>A)(het)错义突变，其他突变未检出；其父亲基因测序结果存在相同位点突变；其母亲未检出突变位点。结论:vWF基因Exon28(c.3952G>A)(het)错义突变为该家系罹患2型遗传性血管性血友病的遗传分子学基础，该错义突变为患者手术创伤应激后异常出血的重要影响因素。
作者：王阳；高英杰；杨新宏；李岩；韦薇；李开方；王丽红
来源：中国医师杂志 2021 年 23卷 12期
