目的:探讨琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌（succinate dehydrogenase-deficient renal cell carcinoma，SDH RCC）的临床病理特征、免疫表型、超微结构、分子特征及鉴别诊断。方法:对解放军东部战区总医院2010至2019年间11例SDH RCC进行光镜观察、免疫组织化学染色、超微结构研究及随访，并对其中7例进行高通量DNA靶向测序，分析其分子病理特征。结果:11例患者中女性4例，男性7例。患者年龄24~62岁，平均年龄41.4岁，中位年龄41岁。低倍镜下，该类型肾癌以实性片状、小管状结构为主，局部有微囊改变，其中4例呈巢团状、梁索状结构分布于疏松水肿的间质或瘢痕周围，类似于嗜酸细胞腺瘤。高倍镜下，肿瘤细胞胞质呈絮状嗜酸性，可见特征性的半透明空泡。琥珀酸脱氢酶B在8例中呈明确阴性表达，有阳性内对照；其余3例肿瘤细胞呈片状或灶性微弱表达，而肿瘤内正常肾小管及血管内皮细胞呈强阳性表达。高通量DNA靶向测序显示，7例送检病例（包括3例琥珀酸脱氢酶B表达不明确的病例）中均检测出琥珀酸脱氢酶B基因致病性突变，未见琥珀酸脱氢酶其他相关基因突变。其中4例为琥珀酸脱氢酶B错义突变，1例移码突变，1例剪接突变，还有1例为获得终止密码子突变。结论:SDH RCC是一种特殊类型且具有遗传倾向或伴随其他癌症综合
作者：王小桐；王璇；章如松；程凯；夏秋媛；饶秋
来源：中华病理学杂志 2022 年 51卷 1期
