目的:探讨ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形患儿的临床特征及基因突变的特点。方法:回顾性分析1例ALPK3基因相关心肌病伴颅面-骨骼畸形患儿随诊11年的临床资料。总结患儿临床特征、超声心动图、心电图、心脏磁共振成像、基因检测的特点，并以“ALPK3基因”或“ALPK3 gene”作为检索词在中文数据库（中国知网数据库、万方数据库）和PubMed数据库中检索截至2020年11月的相关文献，总结ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形的临床特点及基因突变信息。结果:患儿 女，10月龄，因“发现心脏扩大2个月”入院，超声心动图示左心室扩大、左心收缩功能减低，体检示耳低位，胸骨左缘可闻及2/6级柔和收缩期杂音，双侧通贯掌，诊断为“心内膜弹力纤维增生症”，经治疗，1岁1月龄时心脏大小及心功能恢复正常，但室间隔及左心室壁较正常同龄儿增厚，修正诊断为“肥厚型心肌病（HCM）、先天畸形综合征待诊”。8岁前心肌肥厚进展缓慢，之后明显加速。9岁完善全外显子组测序发现染色体15q25.2的ALPK3基因存在外显子1 c.721dup（p.Y241Lfs*42）移码突变和外显子10 c.4840C>T（p.R1614*）无义突变，分别遗传自其母亲和父亲，符合常染色体隐性遗传模式，最终诊断为“ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形”。随
作者：丁文虹；王本臻；韩玲；李自普；张巍；王辉；肖燕燕
来源：中华儿科杂志 2021 年 59卷 9期
