目的 对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因.方法 对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(包括纯音测听和声导抗).对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析.应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7-2A>G突变.结果 7例(10.93
作者:宋任东;袁永一;戴朴;林拥军;于飞;刘新;刘丽贤;李梅;袁慧军
来源:中华耳科学杂志 2007 年 5卷 1期