目的 对4例2型糖尿病伴耳聋患者行线粒体基因测序,明确线粒体基因与临床表型之间的关系.方法 对山东省内分泌与代谢病医院2014至2015年期间收治的4例有母系遗传糖尿病家族史伴耳聋的2型糖尿病患者进行研究,用聚合酶链反应对线粒体3069~3842片段进行直接测序,有突变或有意义者行线粒体全基因(除D环区外)测序,以明确是否有线粒体基因突变.结果 在1例患者中发现有T3535C同义突变,由稀有密码子突变为常用密码子.对此患者进一步行线粒体全基因测序(除D环区外),发现G9053A、T10609C、C10920T、G13759A、G13928C、A15326G共6个错义突变.结论 本研究发现了6个线粒体错义突变,其中C10920T突变与患者母系遗传糖尿病伴耳聋临床表型相关.
作者：游雅丽；王东；刘长青；王志斌；张勇；郭振奎
来源：中华临床医师杂志（电子版） 2017 年 11卷 5期
