目的 通过报道1例典型Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿临床特点结合文献复习,探讨该病与中枢神经系统自身免疫性疾病的相关性及可能的发病机制.方法 报道1例WAS合并神经系统脱髓鞘病变患儿.分析患儿的临床特征、实验室检查(包括血常规、免疫功能等)以及影像学特点,并提取患儿外周血中DNA行基因检测,同时复习相关文献.结果 该患儿具有湿疹、血小板减少及免疫缺陷等典型WAS特征,并伴有中枢神经系统脱髓鞘病变.其基因检测结果为C400G＞C p.(ALa134Pro).ALa134Pro突变,为错义突变,翻译蛋白中第134位氨基酸残基由丙氨酸变为脯氨酸.该患儿合并有中枢神经系统脱髓鞘病变,引发我们关注其发病机制,国内尚无WAS合并中枢神经系统脱髓鞘病变的报道和研究,参阅国外研究结果,其发病可能由其突变基因引起.结论 WAS患儿合并中枢神经系统脱髓鞘病变可能由其突变基因导致WAS蛋白表达障碍,进一步引起非红系造血细胞对外界刺激反应时的信号传导和细胞骨架组合障碍,造成淋巴细胞迁移、信号传导及免疫突触形成异常.
作者：于晓晓；李保敏
来源：中华神经科杂志 2015 年 48卷 6期
