报道1例2N型血管性血友病（vWD）患者，其临床表现和实验室检查与血友病甲完全相似，以前一直被误诊为血友病甲。运用von Willebrand因子（vWF）-FⅧ结合试验，发现患者血浆vWF不能与FⅧ结合。为了阐明该患者vWF缺陷的分子病理机制，通过多聚酶链反应（PCR）和变性梯度凝胶电泳，发现该患者在18号外显子内存在G→A突变，序列分析表明患者成熟vWF N端FⅧ结合区域22位氨基酸残基甘氨酸（Gly）突变为谷氨酸（Glu）。该G→A突变产生了一个SacⅠ限制性酶切位点，PCR与限制性内切酶酶切分析表明患者为该突变的杂合子。
来源：中华血液学杂志 1996 年 17卷 3期
