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探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)对胎儿染色体异常的应用评估。回顾性收集2017年5月至2021年1月在复旦大学附属妇产科医院检验科进行NIPT-plus检测阳性的511例孕妇,平均年龄31.5岁,应用染色体核型分析和染色体微阵列分析技术(CMA)验证,并追踪随访至妊娠结局。阳性预示值的比较采用χ2检验。除63例检测阳性的孕妇未做产前诊断外,448例孕妇产前诊断结果显示NIPT-plus检测对胎儿21、18、13三体(T21、T18、T13)、性染色体非整倍体(SCAs)和染色体微缺失/微重复综合征(MMS)的阳性预示值(PPV)分别为86.0

作者:陈艺升;王菲菲;陆娄恺奕;倪颖华;王强;应春妹

来源:中华预防医学杂志 2021 年 55卷 12期

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作者:
陈艺升;王菲菲;陆娄恺奕;倪颖华;王强;应春妹
来源:
中华预防医学杂志 2021 年 55卷 12期
标签:
唐氏综合征 核型分析 性染色体异常 拓展性无创产前基因检测 染色体微阵列 染色体微缺失/微重复 Down syndrome Karyotyping Sex chromosome aberrations Extended non-invasive prenatal genetic testing Chromosome microarray analysis Chromosome microdel
探讨扩展性无创产前检测(NIPT-plus)对胎儿染色体异常的应用评估。回顾性收集2017年5月至2021年1月在复旦大学附属妇产科医院检验科进行NIPT-plus检测阳性的511例孕妇,平均年龄31.5岁,应用染色体核型分析和染色体微阵列分析技术(CMA)验证,并追踪随访至妊娠结局。阳性预示值的比较采用χ2检验。除63例检测阳性的孕妇未做产前诊断外,448例孕妇产前诊断结果显示NIPT-plus检测对胎儿21、18、13三体(T21、T18、T13)、性染色体非整倍体(SCAs)和染色体微缺失/微重复综合征(MMS)的阳性预示值(PPV)分别为86.0