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为探讨非经典型苯丙酮尿症的基因突变特征，应用高效液相层折法技术、反转录-聚合酶链反应和cDNA序列分析等方法，对2例6-丙酮酰-四氢生物喋呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydrobiopterin synthase, PTPS）缺陷症患儿及其家系进行了基因分析。其结果发现2个基因突变位点，分别为第155A→G突变和第259C→T突变。为早期诊断PKU患儿提供了依据。
作者：刘晓青；刘孜孜；萧广仁；张眉；张雅芬；叶军；陈瑞冠；顾学范
来源：中华医学遗传学杂志 1997 年 14卷 6期
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