目的报告一例伴有t(1;18)(p31;p11)的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS).方法骨髓细胞24 h培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行染色体核型分析;以1号和18号整条染色体涂染探针对其进行染色体涂染检测.结果常规细胞遗传学方法和染色体涂染分析均证实该患者具有t(1;18)(p31;p11)克隆性染色体异常.结论 t(1;18)(p31;p11)易位是一种罕见的再现性染色体核型异常,在MDS中属于首次报道.
作者:杜冰;吴亚芳;潘金兰;薛永权
来源:中华医学遗传学杂志 2005 年 22卷 1期