目的 研究单侧肾上腺增生性原发性醛固酮增多症KCNJ5基因错义突变的情况和意义.方法 收集手术切除并经病理诊断证实的单侧肾上腺增生组织14例,同时收集患者外周血样本,对所有样本的KCNJ5基因编码区进行测序,并预测其蛋白质结构和功能.结果 在14例单侧肾上腺增生组织中发现了3种错义突变:c.451G＞C/A(p.G151R) (2/14)、c.503T＞G(p.L168R) (1/14)、c.830T＞A(p.S209T) (9/14),其中c.830T＞A为新发现的突变.蛋白结构预测显示L168R位于第二跨膜区,后者为保守区;S209位于胞内区,且S209为蛋白激酶(PKC)的磷酸化位点.结论 KCNJ5基因突变与单侧肾上腺增生性原发性醛固酮增多症有关.蛋白质结构预测提示突变可能参与了单侧肾上腺增生的发生和发展.
作者：张晶晶；李南方；胡燕荣；邵丹；杨海；周玲；洪静
来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 1期
