目的 分析4例戊二酸血症Ⅰ型患儿的临床资料特点,并探讨其基因突变类型.方法 对4例戊二酸血症Ⅰ型患儿进行磁共振成像检查.提取外周血基因组DNA,针对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase,GCDH)基因设计特异性PCR引物,PCR扩增产物直接测序,确定GCDH基因的突变类型.行血串联质谱、尿气相色谱-质谱等检查.对患儿均给予特殊奶粉、左旋肉碱及维生素B2治疗,随访2～3年.结果 4例患儿均存在GCDH基因突变,1例为c.245G＞C(p.Arg82Pro)、IVS10-2A＞C杂合突变,其中c.245G＞C(p.Arg82Pro)来自父亲为新发现的GCDH基因突变类型;3例为IVS10-2A＞C纯合突变.结论 在中国温州地区,IVS10-2A＞C突变可能是GCDH常见的突变.
作者：刘琦；陈益平；陈伟
来源：中华医学遗传学杂志 2015 年 32卷 2期
