目的 对1个骨骼肌钠离子通道病家系进行临床特点和基因变异分析,并探讨SCN4A基因变异导致同一家系内正常血钾型周期性瘫痪和先天性副肌强直表型异质性的遗传学机制.方法 应用高通量测序和Sanger测序技术进行SCN4A基因变异检测.结果 该家系4例患者中,3例表现为正常血钾型周期性瘫痪,1例表现为先天性副肌强直.测序结果显示4例患者SCN4A基因第13外显子均检出c.2078T＞C(p.Ile693Thr)变异,为已知致病性变异.结论 SCN4A基因c.2078T＞C(p.Ile693Thr)变异可导致家系中不同患者出现表型差异,表现为正常血钾型周期性瘫痪或先天性副肌强直.
作者：卢艳；杨晓会；王秀霞；薛平；张进红；李月婧
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 8期
