无创产前筛查技术筛查胎儿性染色体变异的效能评价-临床诊疗知识库

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作者：

王燕；陈雪美；林敏；黄海龙；戴艺芳；林娜；何德钦；徐两蒲

来源：

中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 4期

标签：

产前诊断无创产前筛查核型分析单核苷酸多态性微阵列技术定量荧光聚合酶链反应 Prenatal diagnosis Non-invasive prenatal screening Karyotyping analysis Single nucleotide polymorphism array Quantitative florescence polymerase chain

目的:探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)技术对胎儿性染色体变异的筛查效能，为临床实践提供理论依据。方法:回顾性分析福建省接受NIPS筛查的孕妇20 802例，提示性染色体变异165例，收集其侵入性产前诊断结果，比较检测结果的符合情况。结果:20 802名孕妇NIPS提示性染色体异常165例，接受介入性产前诊断129例，检测出性染色体变异45例，阳性预测值为34.88

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