目的:通过对1例青少年发病的成人型糖尿病12型患儿进行基因变异分析，探讨其可能的分子发病机制。方法:应用高通量测序技术进行基因变异检测，Sanger测序技术验证变异位点，将基因检测结果与遗传学数据库比对，遗传学软件进行功能预测及蛋白质结构预测。结果:测序结果提示患儿及其母亲ABCC8基因第32外显子存在c.3976G>A杂合变异，导致第1326位氨基酸改变(p.Glu1326Lys)，为错义变异。蛋白质结构预测为有害。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南评估，该变异为临床意义不明确。结论:c.3976G>A变异是否为患儿的致病原因，有待进一步的功能研究和更多病例资料的证实，上述发现丰富了ABCC8基因的变异谱。
作者：罗越；金佳蕙；李利义；吴慧平；单小鸥
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 9期
