目的:分析奥尔波特(Alport)综合征的遗传学特征.方法:对原因不明的反复尿检异常的2名先证者进行基于高通量测序技术的全外显子组测序,通过基因突变的致病性、孟德尔遗传规律和临床表型的综合分析,筛选出致病的基因突变,最后通过Sanger测序在家系成员中验证基因突变.结果:两个家系中分别鉴定出COL4A5基因上的2个杂合性剪接位点突变:c.2147-2A>T(IVS27)和c.646-2A>G(IVS11)(NM 033380),且这2个杂合突变分别与2个家系的患病成员呈现共分离关联.结论:Alport综合征主要通过女性直系患者遗传,临床上可以通过有效的遗传咨询进行产前诊断.
作者：叶青；张莹莹；王晶晶；毛建华
来源：浙江大学学报（医学版） 2019 年 48卷 4期
