血脂包括胆固醇(C)、甘油三酯(TG)、脂肪酸和磷脂,通常主要指血浆总胆固醇(TC)和TG。血浆脂质主要与蛋白质结合(脂蛋白)的形式存在,因此,血脂异常实际上指的是异常脂蛋白血症(高脂蛋白血症)...
参与专家:杨秀秀、吕强
遗传性果糖不耐受症(Hereditary fructose intolerance),又称果糖-1,6-二磷酸醛缩酶缺陷病,系因果糖-1,6-二磷酸醛缩酶(fructose-1,6-…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
糖原贮积病Ⅲ型(GlycogenStorage Disease typeⅢ,GSDⅢ)为常染色体隐性遗传,是由于脱支酶(debrancherenzyme)缺乏所致,又称Cori病、脱支酶缺乏症、…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
糖原累积病是一类由于糖原分解酶或糖原合成酶缺陷导致糖原代谢障碍的疾病。本病主要为常染色体隐性遗传,糖原在肝脏、肌肉、肾脏、脑等多个器官组织积累。本病主要表现为急性、复发性肌肉功能障碍、运动不耐受、肌…
参与专家:陈彬、张在强
糖原累积病Ⅰ型(Glycogen Storage DiseaseⅠ,GSDⅠ)是糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)的中较常见且较严重的一种,临床上又分为GSDⅠa…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
糖原贮积病Ⅱ型(Glycogen Storage Disease typeⅡ,GSDⅡ)即Pompe病(庞贝氏病),又称Pompe综合征、糖原累积病Ⅱ型、酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症、酸性麦芽糖酶缺陷病…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
糖原贮积病Ⅸ型(GlycogenStorage Disease typeⅨ,GSDⅨ)即磷酸化酶激酶缺乏症是由于缺乏磷酸化酶激酶(Phosphorylase kinase,PhK)所致的一组不同的…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
糖原贮积病Ⅵ(GlycogenStorage Disease type Ⅵ,GSDⅥ)系因肝磷酸化酶缺陷所致,以肝脏病变为主,较罕见,属于常染色体隐性遗传,致病基因为肝糖磷酸化酶基因(PYGL…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
糖原贮积病Ⅴ型即McArdle综合征,又称肌磷酸化酶缺乏症等,属常染色体隐性遗传。是由于编码肌磷酸化酶的PYGM基因突变,使得肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足的一种代谢性肌病,…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
糖原贮积病Ⅶ型(GlycogenStorage Disease type Ⅶ,GSDⅦ)即肌磷酸果糖缺乏症,是由于编码肌磷酸果糖激酶(MusclePhosphofructokinase,PFKM)的…
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青