甲状腺功能减退症(简称甲减)为组织的甲状腺激素作用不足或缺如的一种病理状态,指多种原因引起的甲状腺激素的合成、分泌或生物效应不足所致的一组临床综合征。甲减的发病率有地区及种族的差异。碘缺乏地区的…
参与专家:负责人
目的 检测不良妊娠结局患者叶酸水平及叶酸代谢相关基因亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 677CT、1298AC、还原叶酸载体(RFC-1) 80AG的基因多态性分布,探讨其与不良妊娠结局的相关性. 方法 选取北京协和医院不...
来源:《生殖医学杂志》 2010 年 19卷 1期
目的检测不明原因重复性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)患者亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点多态性,探讨其与血清同型半胱氨酸、...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2004 年 21卷 1期
目的 探讨四川德阳地区汉族女性人群编码叶酸代谢通路中关键酶的基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G位点的基因型及等位基因的频率分布,以指导孕妇的...
来源:《中国循证医学杂志》 2012 年 12卷 6期
目的:评价基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术用于叶酸代谢关键酶基因临床检测的潜力.方法:以在本院就诊不孕症患者的100份EDTA抗凝静脉全血为样本,应用MALDI-TOF MS检测体系检测叶酸代...
来源:《中国计划生育学杂志》 2021 年 29卷 7期
目的 建立叶酸代谢关键酶基因3个SNP位点的荧光标记探针多重检测方法.方法 针对MTHFR基因C677T和A1298C以及MTRR基因A66G 3个SNP位点所在序列设计扩增引物和荧光标记探针.采用探针熔解曲线分析技术,通过熔...
来源:《国际遗传学杂志》 2018 年 41卷 4期
目的:分析中山市孕妇中叶酸代谢关键酶基因多态性的分布,探讨不同基因型及个体化补充叶酸对血清同型半胱氨酸(Hcy)水平和出生缺陷的影响。方法:选取2013年734名在本院进行孕检的孕妇,于第1次孕检时...
来源:《实用医学杂志》 2016 年 32卷 11期
目的 建立单核苷酸多态性(SNP)的基因芯片检测法,并初步应用于结直肠癌患者MTHFR基因位点C677T的多态性检测,分析其位点突变与致病性的关系.方法 采用醛基修饰玻璃基片,阵列检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTH...
来源:《国际检验医学杂志》 2013 年 34卷 24期
目的 利用基因检测技术筛查出育龄女性叶酸利用能力差的高风险人群,指导育龄女性合理补充叶酸.方法 通过荧光定量PCR,对2017年12月至2018年10月采集的2652例郑州市中原区育龄女性进行5,10-亚甲基四氢叶酸...
来源:《基础医学与临床》 2020 年 40卷 2期
意义未明的单克隆免疫球蛋白血症是1978年由Robea Kyle学者提出,其被认为是多发性骨髓瘤(MM)发展过程中的早期阶段,被界定为癌前克隆性疾病,以每年1%的速度进展为有症状多发性骨髓瘤或其他…
参与专家:李健、李增军