先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放...
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
性发育疾病是性别决定和性分化异常的一组异质性遗传病,表现为遗传性别、性腺性别和表型性别的异常及不均一性。
本病的发病率约为1∶5 500。在2006年欧洲儿科内分泌协会及Lawson Wilkins儿科内分泌协会...
参与专家:李强
Klinefelter综合征是一种性染色体异常疾病。1942年首次报道。20世纪70年代,世界各地的研究人员试图通过筛检新生儿的方式来确定有多余性染色体的男性。由美国国家卫生研究院以及其他的研究组筛…
参与专家:疾病编写组、赵家军
Turner综合征是由于X染色体部分/完全缺失或结构异常导致的一种疾病,因首先由Turner(1938年)报道而得名。这是一种先天性性染色体异常所致的疾病,典型核型是45,XO,即缺少一条X染色体,…
参与专家:疾病编写组、母义明
Kallmann综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症,是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗...
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
家族性嗅神经-性发育不全综合征即嗅神经- 性发育不全综合征,是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全,伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。
参与专家:疾病编写组、宋昉、倪青
…二环氧丁烷(DEB)异常敏感。那些在低浓度的MMC/DEB诱导下发生特征性染色体断裂的患者,没有躯体异常和再生障碍性贫血也能诊断。迄今为止,有文献记载的病例已超过1300例,本病在欧洲和北美的发病率大约…
参与专家:张丽、魏辉
视网膜劈裂症是视网膜神经上皮层本身的层间裂开,可分为先天性与获得性两类。先天性视网膜劈裂发生在神经纤维层内,而获得性视网膜劈裂是发生在邻近内核层的外丛状层。该病于1932年首先由Anderson和Tho...
参与专家:雷博、王勤美
胎盘部位滋养细胞肿瘤是妊娠滋养细胞肿瘤中最为少见的类型,占所有妊娠滋养细胞肿瘤的0.23%~2%,由形态单一的中间型滋养细胞组成,可继发于足月产、流产、异位妊娠、葡萄胎等各种类型的妊娠,也可和...
参与专家:杨业洲、刘思伟、李小平
釉质发育不全是一种由牙釉质基质蛋白功能异常导致的釉质结构发育异常的疾病,该疾病的发生与遗传以及机体全身健康状态均相关。这些功能异常的釉质基质蛋白包括成釉蛋白、釉质素、釉丛蛋白以及釉原蛋白。...
参与专家:程磊、周学东