枫糖尿症为氨基酸代谢病的一种,属常染色体隐性遗传病,患者细胞线粒体内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体存在功能缺陷,编码这一多酶复合体中某一成分的基因突变为该病的基本病因。亮氨酸(Leu)、…
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
本病最早报道于1956年,Hougie和Telfer分别报道1例名叫Stuart的男性病例和1例名叫Prower的女性病例。故因子Ⅹ(FⅩ)又称为Stuart-Prower因子。本病罕见,文献中约50例。有人估计发病率低于1/50万。国内...
参与专家:刘葳、张磊
遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的凝血因子遗传性缺陷。因功能正常的蛋白质合成降低所引起本病者又称低凝血酶原血症,而异常蛋白质分子合成引起者称为异常凝血酶原血症。前者交叉反应物质阴性,后者则阳...
参与专家:刘葳、张磊
糖尿病视网膜病变( diabetic retinopathy, DR )是糖尿病严重的并发症之一, 也是常见的致盲性眼病。在发达国家DR 是致盲的前三位因素之一, 随着我国人民生活水平的提高, 尤其在经济较发达的大中城市, DR...
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
线粒体病是因遗传缺陷引起的线粒体氧化磷酸化功能障碍和ATP合成不足导致的累及多系统的疾病。线粒体病具有高度的临床异质性,可分为多种亚型,根据主要累及的器官不同,可分为线粒体脑肌病和线粒体肌病...
参与专家:陈彬、张在强
维生素缺乏症(维生素A、维生素D、维生素B1、维生素B2)是指由维生素不足所引起的一组营养缺乏症的总称。不同维生素缺乏症的症状差异很大。
维生素A是一种…
参与专家:疾病编写组、向光大
过敏性紫癜是一种由自身免疫复合物介导的系统性血管炎,主要是IgA沉积,属变应性系统性小血管炎综合征。Heberden在1802年首次报道该病,Schönlein在1837年认识到该病有紫癜…
参与专家:付荣凤、王建祥
维生素K的基本结构为甲萘醌。肠道吸收维生素K有两条途径:①维生素K1在胆盐帮助下由十二指肠和近端空肠主动吸收;②维生素K2通过结肠和回肠末端肠壁被动吸收。…
参与专家:张磊
凝血因子Ⅶ(FⅦ)曾称为稳定因子。FⅦ缺乏症首先由Alexander报道于1951年,现已有150例。本病罕见,发病率估计为1/50万。国内王鸿利等曾报道一个家族3例。Goodnight于1971年将此病分为FⅦ缺乏症和FⅦ异...
参与专家:刘葳、张磊
阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种后天获得性溶血性疾病。该病源于造血干细胞PIG-A基因突变,引起一组通过糖肌醇磷脂锚连在细胞表面的膜蛋白的缺失,导致细胞性能发生变化。溶血性贫血、全血细胞减少、血...
参与专家:张静、施均