枫糖尿症为氨基酸代谢病的一种,属常染色体隐性遗传病,患者细胞线粒体内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体存在功能缺陷,编码这一多酶复合体中某一成分的基因突变为该病的基本病因。亮氨酸(Leu)、...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅
维生素缺乏症(维生素A、维生素D、维生素B1、维生素B2)是指由维生素不足所引起的一组营养缺乏症的总称。不同维生素缺乏症的症状差异很大。
维生素A是一种…
参与专家:疾病编写组、向光大
半乳糖血症是半乳糖转化为葡萄糖过程中缺乏催化酶所致的一种遗传性糖代谢缺陷疾病,呈常染色体隐性遗传。患者进食半乳糖和乳糖后,不能将其转变为葡萄糖,过多的半乳糖及其代谢产物半乳糖-1-磷酸在体内...
参与专家:疾病编写组、宁光
经前期紧张综合征指发生在月经前7~14天, 生理上、情绪上及行为上的一系列症状,包括烦躁、易怒、紧张、忧郁、乏力及头痛、腹胀、乳房胀痛、水肿等。月经来潮后症状迅速消失。
约95%的妇女可以受到影响...
参与专家:疾病编写组、母义明
…胃肠道症状。巨幼细胞贫血主要是由于叶酸和(或)维生素B12缺乏所致。维生素B12缺乏时,除上述表现外,神经系统的细胞和髓质也常发生改变,可出现神经系统的症状。
参与专家:叶蕾、张莉
糖尿病视网膜病变( diabetic retinopathy, DR )是糖尿病严重的并发症之一, 也是常见的致盲性眼病。在发达国家DR 是致盲的前三位因素之一, 随着我国人民生活水平的提高, 尤其在经济较发达的大中城市, DR...
参与专家:疾病编写组、童南伟、杨刚毅
氟骨是常见的慢性侵袭性全身性骨病的一种,其主要致病原因是氟化物被大量长期摄入从容导致氟中毒并在骨组织中富集。氟元素还可以在牙齿中累及从容形成氟斑牙。
参与专家:疾病编写组、李焱、刘超
…细胞膜保持牢固所必要的,能镇静神经细胞,帮助能量的转移,帮助吸收和利用维生素B12,还是凝血的必须因素。发生这些作用的是离子,而常规化验报告的是总钙,总钙是包括与蛋白结合的钙。游离钙…
参与专家:疾病编写组、宁光
脊髓亚急性联合变性是由于维生素B12摄入、吸收、结合、转运或代谢障碍导致体内含量不足而引起的中枢和周围神经系统变性疾病。病变主要累及脊髓侧索、后索及周围神经,临床表现为双下肢深…
参与专家:张星虎、马越涛
甲硫氨酸是必需氨基酸之一,经正常途径分解,产生S-腺苷甲硫氨酸和半胱氨酸。S-腺苷甲硫氨酸是体内许多化合物甲基化的甲基供体,半胱氨酸是经过一系列的转硫化反应合成的。其中同型半胱氨酸是甲硫氨酸代...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅