目的:探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患者的诊治过程及目前存在的不足之处.方法:回顾分析2012至2021年厦门大学附属成功医院收治的4例完全性AIS患者的临床资料及诊治过程,并复习AIS的相关文献资料.结果:AIS...
来源:《现代妇产科进展》 2022 年 31卷 8期
来源:《实用妇产科杂志》 2022 年 38卷 10期
目的:对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)患者进行临床评估和遗传学分析。方法:回顾性分析22例本科诊治的IHH患者临床资料及表型,应用全外显子测序(...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2022 年 39卷 6期
原发性闭经是内分泌科及妇科常见疑难病,虽然闭经本身对患者无生命威胁,但其伴发的症状严重影响患者生活质量.原发性闭经的病因复杂多样,可分为子宫及生殖道性、卵巢性、垂体性、下丘脑性及其他内分泌疾病...
来源:《山东医药》 2022 年 62卷 10期
目的 总结女性Kallmann综合征的临床特点及妊娠结局.方法 回顾性分析1例Kallmann综合征妇女的临床资料和妊娠经过,结合相关文献,总结该病的临床特点、治疗方法、妊娠经过和结局.结果 本例女性临床表现为原...
来源:《广西医学》 2022 年 44卷 2期
目的:报道1例有特殊家族史的完全性雄激素不敏感综合征患者及其遗传学分析.方法:记录、整理该患者病史、诊断、治疗方法等临床信息,取患者及其母亲血样进行全外显子测序,分析遗传学病因.结果:该患者因"原...
来源:《中华男科学杂志》 2022 年 28卷 7期
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome(简称MRKH综合征)是由胚胎期苗勒管发育障碍导致子宫、阴道发育不全的一种先天性畸形。患者可合并原发性闭经、性交困难等临床表现。该病的主要治疗目标是重建...
来源:《中华医学杂志》 2022 年 102卷 20期
目的:明确1例原发性闭经患者的遗传学病因。方法:收集患者的临床资料,采集外周血样行G显带染色体核型分析后,使用目标区域捕获及二代测序技术对与性发育及分化异常相关的致病基因进行检测,用Sanger测序...
来源:《中华医学遗传学杂志》 2022 年 39卷 9期
46,XY性发育障碍病因复杂,临床表现异质性大,其中女性表型者常于青春期因原发性闭经就诊,难以发现。本文通过3例经基因测序确诊的女性表型者的临床特点进行分析,并对该病的发病机制、临床表现、诊断...
来源:《中华内分泌代谢杂志》 2021 年 37卷 11期
目的 分析统计女性闭经的病因.方法 收集2016年1月至2019年6月云南省第一人民医院妇科门诊闭经患者303例,通过病史、查体、抽血查性激素六项、甲状腺功能、空腹血糖等指标、影像学评估及对原发性闭经患者...
来源:《中国计划生育和妇产科》 2021 年 13卷 3期