骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是一组异质性后天性克隆性疾患,其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia),导致无效造血(ineffective hamatopoiesis)及恶性转化...
参与专家:张悦、肖志坚
先天性纯红细胞再生障碍性贫血,又称Diamond-Blackfan贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA),是指婴儿及早期儿童贫血伴外周血网织红细胞及骨髓红系前体细胞缺乏,为先天性骨髓衰竭性疾病。 本病曾于19...
参与专家:刘天峰、陈晓娟
心腔内肿瘤是指位于左右心房或心室内的肿瘤,最常见的是黏液瘤,占原发性心脏肿瘤的50%。黏液瘤为起源于心内膜的一种良性息肉样肿瘤,通常在左心房内,附着在房间隔上。有时可见于右房,偶亦见于心室。
参与专家:乔岩、郭雪原、马长生、刘小慧
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传性血管发育异常性疾病,以反复出血、血管扩张及多器官血管发育不良为主要特征。出血多发生在皮肤、黏膜以及内脏的毛细血管、小动脉或小静脉,肝脏常常...
参与专家:付荣凤、张磊
5q-综合征是骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)的一个亚型,以大细胞性贫血、血小板正常或增高、外周血无原始细胞为主要特征,骨髓表现为红系和巨核系发育…
参与专家:张悦、肖志坚
混合性结缔组织病是1972年Sharp等首先提出的同时或不同时具有系统性红斑狼疮(SLE)、多发性肌炎(PM)、硬皮病(SSc)、类风湿关节炎(RA)等疾病的混和表现,血中有高滴度效价的斑点型ANA和高滴度U1R...
参与专家:潘正论、陈盛
舒-戴二氏综合征通常在婴儿期发病,是一种罕见的以胰腺外分泌功能障碍和骨髓衰竭为特征的先天性疾病。自从1964年首先由Shwachman 报道以来,SDS相关的临床表现已经相当确切。另外,分子遗传学的进展已经...
参与专家:陈玉梅、陈晓娟
主动脉瘤是指主动脉一段或几段管腔病理性扩大,受累的主动脉较正常的血管局部持续扩张至少直径1.5倍以上。主动脉瘤的出现是弥漫性主动脉疾病的标志之一。胸主动脉瘤的发病率低于腹主动脉瘤,可发生于动...
参与专家:黎旭、马长生、刘小慧
…白血病外,白细胞计数一般不超过50×109/L,但是偶尔可超过50×109/L,甚至到100×109/L,同时血液中中性粒细胞核左移现象…
参与专家:朱帅、魏辉
本病由Bernard和Soulier于1948年首先描述,故又称Bernard-Soulier综合征。…
参与专家:黄月婷、张磊