肝脏是人体重要的解毒器官,许多药物都经肝脏代谢,细胞色素P450 (CYP450)是主要的肝细胞Ⅰ相代谢酶之一。CYP2C19是CYP450酶第二亚家族中的重要成员,是人体重要的药物代谢酶,对药物…
参与专家:余坚、吕建新
载脂蛋白E(ApoE)含有299个氨基酸,是结合有磷脂的糖蛋白,分子量为34kDa。因富含精氨酸而呈碱性,主要存在于CM、VLDL、IDL和部分HDL中,参与脂蛋白的转化与代谢过程。ApoE为多态性蛋白质,其基因定位...
参与专家:施孟如、吕建新
我国约有10%的乳腺癌属于家族性乳腺癌。BRCA1和BRCA2基因是目前发现的与家族性乳腺癌发病关系最为密切的两个易感基因。BRCA1和BRCA2基因分别存在478种和638种已知突变,包括无意突变、错义突变、插入、...
参与专家:许颂宵、吕建新
…CT型)、纯合突变型(TT型)。MTHFR(C677T)多态性可导致酶活性下降,可引发叶酸代谢障碍,在孕早期干扰神经管闭合,导致多种出生缺陷疾病,亦可使同型半胱氨酸在体内蓄积,引起高同型半胱氨酸血症。
参与专家:余坚、吕建新
…非常普遍,有研究认为CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1(1165GC)、AGTR1(1166AC)、 ACE(I/D)等基因突变是高血压患者药物反应差异产生的根本原因。…
参与专家:余坚、吕建新
乙型肝炎病毒(HBV)基因组主要包括四个开放读码框分别为S、C、P和X,其中C-ORF分为前C区和C区,前C区转录的preC-mRNA编码HBeAg、C区转录的C-mRNA编码HBcAg,调控序列…
参与专家:潘孝本、吕建新
…剂量变动性很大,存在严重的抗凝不足导致血栓或药物过量引起出血风险,使其成为临床安全有效应用的挑战。研究发现CYP2C9与VKORC1基因多态性与华法林个体化治疗密切相关。CYP2C9基因编码蛋白是细胞…
参与专家:余坚、吕建新
…的遗传标志。HLA-B27抗原见于大约90%的强直性脊椎炎患者。1972年Russel第一个报告银屑病(牛皮癣)患者携带HLA-B13或HLA-C6;青少年性胰岛素依赖型糖尿病与HLA-DR3、HLA…
参与专家:陈必成、吕建新
EML4-ALK是间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因和棘皮动物微管相关蛋白样4(EML4)基因的融合基因。EML4-ALK融合基因是非小细胞肺癌中最新发现的分子靶标之一。EML4基因融合片段可促进ALK酪氨酸激酶持续高表达...
参与专家:许颂宵、吕建新
丙型肝炎(简称丙肝)病毒(HCV)属黄病毒科,丙型肝炎病毒属,为有包膜单股正链RNA病毒。HCV感染可引起急性或慢性的病毒性肝炎,慢性丙肝可导致肝脏炎症、坏死和纤维化,部分患者可发展为肝硬化甚至肝细胞癌。丙型肝炎的传染源是急、慢性患者和无症状的病毒携带者,主要传播途径是经血和血液制品传播。全球有1.5亿~2.0亿HCV感染者。
血液中的丙肝抗体为非保护性抗体,阳性提示为现…
参与专家:潘孝本、吕建新