戈谢病(GD)是一种常染色体隐性遗传代谢病,因溶酶体中葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,GBA)功能缺陷导致。当GBA1基因发生突变,其编码的GBA活性发生缺失或下降,造成底物葡糖脑苷脂(glucocerebros...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2023 年 38卷 5期
目的 报告戈谢病(gaucher disease,GD)并双侧股骨头坏死1例,复习文献63例,探讨双侧人工全髋关节置换对于GD并双侧股骨头坏死的临床特点及其疗效.方法 回顾1例GD并双侧股骨头坏死患者,应用双髋关节置换治疗...
来源:《中国骨与关节杂志》 2023 年 12卷 3期
来源:《影像诊断与介入放射学》 2022 年 31卷 3期
目的:分析儿童戈谢病的临床表型与基因型特征及其相关性。方法:回顾性分析南京医科大学附属儿童医院2016年8月至2021年10月诊断的14例儿童戈谢病患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测等临床资...
来源:《中华儿科杂志》 2022 年 60卷 6期
来源:《中国临床药理学杂志》 2022 年 38卷 23期
回顾性分析2011年7月至2019年10月于哈尔滨医科大学附属第一医院胃脾门静脉高压症外科行脾极量切除术治疗的17例成人型戈谢病患者的临床与随访资料,术中失血量(953±584)ml,术后住院时间(14±3)d。与...
来源:《中华普通外科杂志》 2022 年 37卷 9期
目的:通过对戈谢病患儿进行伊米苷酶用药监测,对伊米苷酶替代治疗戈谢病短期疗效及生活质量改善情况进行评估。方法:对2019年5月至2020年5月在山西省儿童医院血液科规律行伊米苷酶替代治疗的6例戈谢病患...
来源:《中华实用儿科临床杂志》 2022 年 37卷 2期
目的:探讨戈谢病临床病理学特点。方法:收集戈谢病1型3例病例进行组织学、免疫组织化学、超微结构及临床病理分析,其中1例进行全外显子测序。结果:患者3例,例1男性,例2和例3均为女性,年龄分别为42、2...
来源:《中华病理学杂志》 2022 年 51卷 11期
目的 分析脾脏占位病变(SSOL)的CT和MRI表现,提高对本病的认识和影像诊断水平.资料与方法 回顾性分析2013年4月—2020年12月遵义医科大学附属医院经病理证实的42例SSOL的CT和MRI表现,包括病灶大小、形态、...
来源:《中国医学影像学杂志》 2022 年 30卷 7期
目的:建立串联质谱法检测6种溶酶体贮积症(LSD)相关酶活性切值的计算方法.方法:采用串联质谱法对26689名新生儿及7例临床确诊患儿进行6种LSD(糖原贮积症Ⅱ型、法布里病、黏多糖贮积症Ⅰ型、克拉伯病、尼曼...
来源:《浙江大学学报(医学版)》 2022 年 51卷 3期