致死性家族性失眠症(FFI)是一种常染色体显性遗传的朊蛋白病,由朊蛋白(Prion protein,PRNP)基因C178和C129突变引起异常致病朊蛋白PrPSC在丘脑和神经系统其他部位的大量沉积…
参与专家:倪勤
发病机制
诊断
治疗
常见并发症
指南规范
循证文献
病例文献
病因
FFI病因为发生C178和C129基因突变的异常致病朊蛋白PrPSC,可在丘脑和神经系统其他部位的大量沉积,导致神经元变性、空泡形成和胶质...
病理
主要病理改变为丘脑萎缩,丘脑显著神经元缺失、中度星型胶质细胞增生,可见变性轴索,但海绵状改变不明显。内嗅区有不均匀分布海绵...
病史要点
1.发病年龄 为18~60岁,平均年龄50岁,病程约7~36个月。
2.早期表现为
(1)睡眠障碍:失眠、头痛,梦幻症、恐惧症幻觉、惊恐发作。...
症状要点
进行性加重的顽固性失眠;家族性自主神经功能异常;记忆障碍,痴呆;小脑共济失调,肌阵挛锥体束和锥体外系症状。
一般治疗
对症及支持治疗,减轻症状,改善生活质量。
家族性致死性失眠症是一种罕见的常染色体显性遗传性朊蛋白病。致病基因位于20号染色体朊蛋白基因(prion protein gene, PRNP)。主要病理改变为丘脑和下橄榄核神经元丢失及胶质细胞增生…
参与专家:张星虎、周衡
致死性家族性失眠症是一种遗传性疾病,病因为朊蛋白基因(PRNP基因)C178和C129突变,PRNP基因产物PrPC结构不稳,易转变为PrPSC,启动连锁反应,结果PrP在CNS尤其在丘脑大量沉积,病理表现为丘脑和CNS其他部位神...
来源:《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2007 年 14卷 2期
来源:《神经疾病与精神卫生》 2002 年 2卷 3期
<篇首>
来源:《临床放射学杂志》 2014 年 33卷 11期
来源:《中华神经科杂志》 2007 年 40卷 5期
目的:探讨中国致死性家族性失眠症(FFI)患者的临床及PRNP基因突变特点.方法:对一个FFI家系进行调查并综合分析先证者的临床资料;应用PCR技术结合DNA直接测序方法对先证者进行PRNP基因的突变筛查;回顾分...
来源:《中国临床神经科学》 2012 年 20卷 6期
目的 分析致死性家族性失眠症(fatal familiar insomnia ,FFI)患者的临床特点及睡眠结构特征,探讨早期诊断方法.方法 回顾性总结资料完整的5例FFI患者的临床表现、影像学、视频脑电图、多导睡眠图、实验室...
来源:《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2018 年 25卷 6期
致死性家族性失眠症(FFI)是一种遗传性朊蛋白病,以药物治疗无效的失眠为主要特征。该病罕见,容易被误诊为脑炎或其他类型朊蛋白病。为提高临床医生对FFI的认识和规范化诊断,中华医学会神经病学分会神...
来源:《中华神经科杂志》 2022 年 55卷 11期