…A基因和PHOX2A基因。本病的诊断依据是眼球运动出现限制性改变,被动牵拉试验阳性。本病主要采用手术治疗,但手术较困难,且术后效果难以预测。
参与专家:陈洁
口角炎是发生于上下唇两侧联合处口角区的炎症总称,以皲裂、口角糜烂和结痂为主要临床症状。可单侧或双侧发生,根据不同的发病原因可分为营养不良性口角炎、感染性口角炎、接触性口角炎和创伤性口角炎。...
参与专家:葛林、周红梅
阿尔茨海默病是老年人常见的神经系统变性疾病,以神经炎性斑、神经原纤维缠结、神经元缺失为典型病理改变,临床表现为进行性认知功能损害和精神行为障碍,是老年期痴呆最常见的类型,约占老年期痴呆的5...
参与专家:张巍
隐孢子虫病是由隐孢子虫寄生在人或其他动物消化道和呼吸道上皮细胞引起的一种原虫性疾病。临床以发热、腹痛、腹泻、体重减轻等为主要症状,可并发胆囊炎和肺部感染。目前认为,隐孢子虫是导致人类腹泻的...
参与专家:吴炜
病毒性心肌炎是病毒引起的心肌局灶性或弥漫性间质炎症和心肌细胞变性、溶解或坏死。其临床表现具有多样性、多变性和易变性。
参与专家:疾病编写组、韩玲、秦玉明
掌跖角皮症是以手掌和足跖部位皮肤增厚或角化过度为临床特点的一组慢性皮肤病。多数患者先天性,有家族史,部分为后天获得。掌跖角皮症的分类参照以下特点:皮损的形态和分布、遗传证据及遗传方式、掌跖...
参与专家:康晓静、冶娟
…关节炎,B族维生素缺乏、多发性骨髓瘤,淋巴瘤以及毒物或药物中毒、营养缺乏与代谢性疾病等。其中尿毒症是导致周围神经病变的最主要疾病之一。
尿毒症神经病变是慢性肾脏病患者普遍存在的并发症。其发病率因病因、病情…
参与专家:段晓峰、黄雯
先天性肺发育不全是由胚胎时期肺芽发育停顿所致。肺的发育从胚胎第4周开始,至第16周完成(形成支气管树),之后肺泡数量和容量开始增加。胚胎第3周时气管与食管开始分离,之后气管末端分为左右2支膨大...
参与专家:苏昆松、刘德若
鱼鳞病(Ichthyosis)一词源于希腊语(ichthys),意为鱼鳞。鱼鳞病并非一种疾病,而是表皮细胞动力学的自身稳态机制紊乱或分化异常导致临床上鳞屑样外观的一组疾病。因为这些紊乱均表现为表皮的分化异常...
参与专家:康晓静、冶娟
枫糖尿症为氨基酸代谢病的一种,属常染色体隐性遗传病,患者细胞线粒体内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体存在功能缺陷,编码这一多酶复合体中某一成分的基因突变为该病的基本病因。亮氨酸(Leu)、...
参与专家:疾病编写组、郭晓惠、杨刚毅